착상 전 유전진단 (정의, 종류, 진단)

착상 전 유전진단(Preimplantation Genetic Testing, PGT)은 체외수정(IVF)을 통해 생성된 배아를 분석하여 유전적 이상을 확인하고, 건강한 배아를 선택하여 자궁에 이식하는 기술입니다. 이 방법은 유전질환의 가족력이나 반복적인 임신 실패 경험이 있는 부부에게 중요한 선택지가 됩니다.

PGT는 단순한 검사 이상으로, 현대 의학 기술의 진보를 보여주는 대표적인 사례입니다. 이 글에서는 착상 전 유전진단의 주요 종류와 각각의 특징을 설명하며, 이 기술이 어떻게 개인 맞춤형 치료를 가능하게 하는지 살펴보겠습니다.

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1. 착상 전 유전진단이란?

착상 전 유전진단은 배아가 자궁에 착상되기 전, 유전적 분석을 통해 건강한 배아를 선택하는 과정입니다. 이는 특정 유전질환을 가진 부모가 건강한 자녀를 가질 수 있도록 돕는 방법으로, IVF(체외수정) 과정에서 시행됩니다.

검사의 주요 목표는 다음과 같습니다:

• 유전적 질환의 예방: 특정 유전질환이나 염색체 이상을 배제하여 태아의 건강을 보장합니다.
• 임신 성공률 증가: 배아의 건강 상태를 미리 확인하여 성공적인 착상을 유도합니다.
• 임신 합병증 감소: 배아의 유전적 이상을 조기에 선별하여 자연 유산이나 기형아 출산 가능성을 줄입니다.

2. PGT-A: 염색체 수적 이상 검사

PGT-A(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)는 배아의 염색체 수를 분석하여 이수성(aneuploidy)을 선별하는 검사입니다. 염색체 수가 정상보다 많거나 적을 경우, 이는 유산, 임신 실패, 기형아 출산의 주요 원인이 될 수 있습니다.

1) PGT-A가 필요한 경우

• 고령 산모(35세 이상): 나이가 많아질수록 이수성 배아의 비율이 증가합니다.
• 반복적인 착상 실패 또는 자연 유산 경험이 있는 경우
• 심각한 남성 불임(무정자증, 희소정자증 등)

2) PGT-A의 절차

1. 체외수정(IVF)으로 배아를 생성
2. 배아가 포배기(5~6일째)로 발달한 후, 배아의 영양외배엽 세포에서 생검 실시
3. 배아의 DNA를 분석하여 염색체 수적 이상 여부 확인
4. 건강한 배아를 선택하여 자궁에 이식

PGT-A는 특히 고령 산모나 반복적인 임신 실패 경험이 있는 부부에게 효과적이며, 이 기술 덕분에 건강한 임신 가능성이 크게 높아졌습니다.

3. PGT-SR: 염색체 구조적 이상 검사

PGT-SR(Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangement)은 염색체 구조적 이상(전위, 결실, 중복 등)을 선별하는 검사입니다.

1) 염색체 구조적 이상

염색체 구조적 이상은 다음과 같은 문제를 일으킬 수 있습니다.

• 불임: 불균형한 염색체를 가진 생식세포가 생성되면 착상이 어려워집니다.
• 반복적 유산: 염색체 구조적 이상은 태아의 정상적인 발달을 방해하여 유산으로 이어질 수 있습니다.

2) PGT-SR의 필요성

• 부모 중 한 명이 염색체 전위(translocation)나 역위(inversion) 등의 구조적 이상을 가지고 있는 경우
• 반복적인 자연 유산 경험.

최근에는 차세대 염기서열 분석(NGS)을 활용하여 염색체 구조적 이상을 더욱 정밀하게 진단할 수 있습니다. 이를 통해 건강한 배아를 선별하고 임신 성공률을 높이는 데 기여하고 있습니다.

4. PGT-M: 단일 유전자 질환 검사

PGT-M(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders)은 특정 단일 유전자 질환의 발현을 예방하기 위한 검사입니다.

1) 적용 질환

• 헌팅턴병, 낭포성 섬유증, 샤르코마리투스병 등 유전질환
• X-염색체 연관 질환(듀센씨 근이영양증, 혈우병 등)

2) 검사의 과정

1. 가족력을 기반으로 질환과 관련된 유전자를 식별
2. 체외수정으로 생성된 배아의 DNA를 분석하여 해당 유전자가 있는지 확인
3. 건강한 배아를 선택하여 이식

PGT-M은 단일 유전질환을 예방하여 건강한 아기를 출산할 수 있도록 돕는 기술로, 질병의 유전적 위험을 가진 가족에게 필수적입니다.

5. PGT-P: 다유전자 질환 검사

PGT-P(Preimplantation Genetic Testing for Polygenic Disorders)는 다수의 유전자가 복합적으로 작용하는 질환(예: 심혈관질환, 당뇨병 등)의 발병 위험을 평가하는 기술입니다.

활용 사례

• 특정 질환 발생 위험이 높은 배아를 식별하여 이식 순서를 결정
• 암, 당뇨병과 같은 복합 질환의 위험성을 낮추기 위한 예방적 선택

PGT-P는 여전히 윤리적 논란이 많으며, 과도한 유전자 개입 우려로 인해 적용 범위가 제한적입니다.

6. 형광제자리부합법(FISH)을 활용한 착상 전 유전진단

FISH(Fluorescent In Situ Hybridization)는 특정 염색체의 이상을 탐지하기 위해 형광 탐침자를 사용하는 방법입니다. 이 기술은 초기 PGT 검사에서 널리 사용되었으며, 간단한 구조적 이상을 진단하는 데 효과적입니다.

FISH의 한계

• 제한된 염색체 정보 제공.
• 시간이 많이 소요되고 숙련된 전문가가 필요.

현대에는 NGS와 같은 고도화된 기술이 FISH를 대체하며 더 정확한 진단을 가능하게 하고 있습니다.

결론

착상 전 유전진단은 유전학과 생식의학의 융합을 통해 부모와 아기 모두에게 더 나은 삶을 제공합니다. 이 기술은 단순히 유전질환을 예방하는 데 그치지 않고, 성공적인 임신과 건강한 출산을 도와줄 수 있습니다. PGT는 앞으로 유전자 편집 기술과 정밀 의학과 결합하여 더욱 혁신적인 방식으로 발전할 것입니다. 다만, 윤리적 문제와 기술적 한계를 고려한 신중한 접근이 필요합니다.